Genetikai szűréssel mentettek meg egy kisbabát a súlyos SMA betegségtől

Genetikai szűréssel mentettek meg egy kisbabát a súlyos SMA betegségtől

Genetikai szűréssel mentettek meg egy kisbabát a súlyos SMA betegségtől
2026.05.20.

Hatalmas sikert értek el a magyar orvosok a Semmelweis Egyetemen: teljesen egészséges kisfiú született egy különleges módszernek köszönhetően, lombikeljárás segítségével.

A szülők azért választották a lombikprogramot, mert korábbi gyermeküknél féléves korában SMA-t, azaz súlyos gerincvelői izomsorvadást diagnosztizáltak. Ekkor derült ki, hogy mindketten hordozzák a hibás gént, így 25 százalékos esély volt arra, hogy a következő babájuk is beteg lesz.

A szakemberek egy korszerű DNS-vizsgálat segítségével már az ötnapos embriókat ellenőrizték a beültetés előtt. A laboratóriumban csak azokat a petesejteket választották ki, amelyek nem örökölték a szülőktől ezt a veszélyes betegséget.

Ez a rendkívüli siker egy olyan szakmai összefogás eredménye, amely két évvel ezelőtt indult el az intézményben. A háttérben álló Prenatális és Preimplantációs Genetikai Munkacsoport ugyanis a Belgyógyászati és Onkológiai Klinika Molekuláris Diagnosztikai Laboratórium, a Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika, valamint a Semmelweis Egyetem Asszisztált Reprodukciós Centrum közös együttműködéseként jött létre.

A siker egyúttal mérföldkő a hazai egészségügyi ellátásban: most először végeztek el ilyen beavatkozást teljes állami támogatással Magyarországon. Ezzel a technikával az SMA mellett a jövőben más súlyos kórképek, például a cisztás fibrózis, a Huntington-kór, a Turner-szindróma vagy a veleszületett szivárványhártya-hiány is kiszűrhetővé válnak.

A kis Csongor és édesanyja jól vannak, egy hét után már haza is térhettek a kórházból. 

Ez az eredmény is rávilágít arra, mennyire fontos, hogy a preimplantációs genetikai szűréshez hasonló, a legkorszerűbb technológiát képviselő eljárások széles körben, minél több érintett család számára elérhetővé váljanak Magyarországon is. Az ilyen fejlett diagnosztikai módszerek biztosítása nemcsak orvosi sikert jelentenek, hanem valódi esélyt adnak a súlyos, örökletes betegségek megelőzésére és az egészséges generációk születésére.

A teljes beszámoló elolvasható a Semmelweis Egyetem oldalán!